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¿Qué es el sindrome de Down?

El síndrome de Down es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Diagnóstico

Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

  • Prueba de detección prenatal. Normalmente se realiza mediante análisis de sangre y prueba de ultrasonido. Nos indicará una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si diera positivo, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico.
  • Prueba de diagnóstico prenatal. Determinaría con exactitud la presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección. Un ejemplo de este tipo de pruebas sería la amniocentesis, que consiste en el análisis de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down.

El diagnóstico postnatal se realiza normalmente por los rasgos físicos. Los más comunes son:

-Fenotipo característico: cabeza más pequeña, extremidades cortas, baja talla, boca pequeña, ojos oblicuos, manos y pies pequeños (acromicria),macroglosia (lengua grande…).

-Hipotonía y disminución de los reflejos primitivos.

Además, presentan retraso mental y con cierta frecuencia otras patologías asociadas, como por ejemplo:

-Cardiopatías congénitas, en el 40% de ellos.

-Problemas auditivos

-Complicaciones digestivas

-Hipotiroidismo

-Obesidad

-Problemas oculares y de dentición