Enfermedad de los huesos de cristal

ENFERMEDAD DE LOS HUESOS DE CRISTAL

Hoy vamos a hablaros de la osteogénesis imperfecta o, como suele ser más conocida, la enfermedad de los huesos de cristal. Se trata de una enfermedad hereditaria que provoca unos huesos quebradizos y frágiles, que se rompen con el mínimo traumatismo (diferente de la osteoporosis). Tambíén puede provocar otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

Es producida por una mutación del gen que codifica la proteína más abundante del hueso, el colágeno tipo I, proteina que se encarga de dar rigidez al hueso. En las formas más leves (Tipo I), esta mutación provoca una disminución de la cantidad de colágeno mientras que en las más graves (tipos II,III Y IV) también se va a afectar la calidad del colágeno.

Clasificación

Actualmente la clasificación incluye 17 tipos de osteogénesis imperfecta aunque clínicamente se suelen diferenciar 4 tipos:

Tipo I :Es leve y no deformante normalmente. Es la más frecuente. Las fracturas son ocasionales, sobre todo en edad escolar, mejorando con la pubertad. Estatura normal o con ligero retraso del crecimiento.

Tipo II: Muy grave. Estatura muy baja y con deformidades severas. Algunos niños fallecen a las pocas horas de nacer por insuficiencia pulmonar.

Tipo III :Afectación entre moderada y grave. Talla baja y gran facilidad para las fracturas en extremidades y columna vertebral.

Tipo IV: Existen fracturas al nacer y postnatales, que consolidan bien, deformidades óseas de extremidades moderadas o leves, escoliosis, laxitud de ligamentos, dolor crónico y talla algo inferior a la media.

Signos y síntomas:

Los síntomas principales son las fracturas que pueden estar presentes desde la vida intrauterina y se producen por osteopenia u osteoporosis. Otros síntomas frecuentes pueden ser : deformaciones óseas, pequeña talla, debilidad muscular, sordera, alteraciones en los dientes, hiperlaxitud ligamentaria, cara de forma triangular, escleróticas azules o grises, sudoración excesiva o escoliosis.

fracturas múltiples

fracturas múltiples

 

Diagnóstico

El diagnóstico de la OI (osteogénesis imperfecta )es fundamentalmente clínico, en base a la clínica y hallazgos radiológicos. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos para confirmar el diagnóstico. En ocasiones una ecografía durante el embarazo alrededor de la 16ª semana de gestación puede ayudarnos a diagnosticar esta enfermedad detectando fracturas e incurvaturas de los miembros inferiores.

Pronóstico e incidencia

Al ser una enfermedad tan variable, es imposible hacer un buen pronóstico de la enfermedad. Dependerá mucho de cada caso. Lo que sí sabe es que en muchos casos la fragilidad ósea disminuye después de la pubertad, por causas que aún se desconocen.

La enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad rara. Se estima una incidencia de entre 1:10000 y 1:15000 nacimientos en el mundo. En España se piensa que podría haber un mínimo de 2700 afectados por alguno de los diferentes tipos de la enfermedad.

Tratamiento

En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I.

El tratamiento se va a basar principalmente en la prevención de las fracturas. Una vez que ocurren, debemos realizar una rápida inmovilización por medio de tratamiento ortopédico. Dicha inmovilización deberá ser lo más corta posible en el tiempo y procurar que exista carga y bipedestación cuanto antes para favorecer la recuperación y evitar mayores secuelas.

El tratamiento quirúrgico será en muchas ocasiones el enclavado de los huesos largos afectados, sobre todo en miembros inferiores, para mantener una buena alineación del hueso.

En cuanto al tratamiento médico, lo más utilizado son los Bifosfonatos, sustancias que son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas.

En cuanto a la fisioterapia, nuestros objetivos primordiales serán ayudar a mantener un buen trofismo muscular, mejorar la función respiratoria y circulatoria y en general, mantener un buen nivel funcional.

 

BIBLIOGRAFÍA

http://www.ahuce.org