pulmones

Conozcamos un poco más la Fibrosis Quística

¿Qué es?

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria de las glándulas exocrinas (que secretan hacia “fuera”) que afecta sobre todo al aparato digestivo y respiratorio. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.

Consiste en una alteración genética que se hereda de forma recesiva: es necesario que ambos padres sean portadores del gen defectuoso que causa la fibrosis quística. Cada vez que dos portadores tienen un hijo, existe una probabilidad del 25% de que el niño padezca la enfermedad, un 50% de que sea portador del gen defectuoso y un 25% de que no sea ni siquiera portador.

En 1989 los científicos localizaron el gen de la fibrosis quística, localizado en el cromosoma 7. La copia defectuosa de este gen provocará la acumulación de sal en las células que tapizan los tejidos pulmonares y digestivos, lo que hace que el moco que las rodea se vuelva más espeso y pegajoso. Esas secreciones, que irán obstruyendo los conductos del páncreas, hígado y pulmones, junto con la secreción anormal de sudor y saliva, son las dos características principales de la FQ.
La obstrucción de los bronquiolos por estos tapones de moco que se acumulan van a provocar un mayor riesgo de infecciones que podrán iniciar un ciclo destructivo de mayor producción de moco, un incremento de la obstrucción bronquial, de las infecciones e inflamaciones que acaban por ir destruyendo el tejido pulmonar. Hay que reseñar que la afectación pulmonar es la manifestación más frecuente y grave de la fibrosis quística.

Síntomas

Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.

Diagnóstico

En el diagnóstico neonatal el objetivo es detectar a personas con Fibrosis Quística lo antes posible. Gracias a esto podemos lograr aumentar la esperanza de vida y la calidad de vida. Para este fin se realiza la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. También se puede realizar un diagnóstico prenatal para intentar detectar a las parejas en que ambos son portadores de una mutación de FQ y así poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y tomar una decisión respecto al embarazo.
Por otro lado, el test del sudor sigue siendo fundamental para realizar el diagnóstico de la FQ en muchas personas. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ, sin embargo no nos va a determinar la gravedad de la enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de la Fibrosis Quística lo podemos basar en 4 pilares fundamentales:

Antibioterapia y antiinflamatorios que luchen contra la infección e inflamación respiratorias.
Fisioterapia respiratoria. Va a consistir fundamentalmente en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección. Las técnicas más empleadas para este fin son el drenaje postural, el drenaje autógeno y el ciclo activo. También serán útiles los ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades.
Nutrición adecuada. La composición de la dieta ha de ser similar a la de una persona normal, con un discreto aumento de grasa si existe insuficiencia pancreática y una correcta suplementación de fermentos pancreáticos.
Ejercicio físico. Nos va a permitir conseguir a largo plazo adaptaciones y cambios en órganos tan importantes como el pulmón, el corazón, el tejido óseo y el tejido muscular, fortaleciéndolos y manteniéndolos en una mejor condición.

antibioticos

Conclusiones

En los años 30 se describió la enfermedad y por aquel tiempo, menos del 50% de las personas con FQ superaba el año de vida. Con el paso del tiempo, gracias a la existencia de unidades de Fibrosis Quística especializadas, a un diagnóstico cada vez más precoz y la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando mucho y ha aumentado el número de personas adultas con Fibrosis Quística.

BIBLIOGRAFÍA
http://fibrosisquistica.org